Sídrome de Prader Willi.

Buenas a tod@s!

En esta nueva entrada voy a hablaros sobre una enfermedad rara denominada "síndrome de Prader Willi".

Es un trastorno genético poco frecuente que provoca varios problemas físicos, mentales y conductuales. Una característica importante del síndrome es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad. 
Las personas con este síndrome quieren comer de manera constante porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia) y suelen tener problemas para controlar el peso.

Síntomas.

Varían según la persona.Pueden cambiar gradualmente con el paso del tiempo de la infancia a la adultez.

-BEBÉS: Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento son:

• Poco tono muscular. Un signo primario durante la infancia es tener poco tono muscular. Los bebés pueden descansar con los codos y rodillas extendidos libremente en lugar de tenerlos fijos, y cuando se les alza pueden parecer flácidos o como muñecas de trapo.
• Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino.
• Reflejo de succión deficiente. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido al tono muscular debilitado. La succión deficiente dificulta la alimentación.
• Capacidad de respuesta generalmente deficiente. El bebé puede parecer cansado, responde mal a la estimulación.
• Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. 

-NIÑEZ TEMPRANA A LA ADULTEZ: 

• Antojos de alimentos y aumento de peso. Antojo constante de alimentos, que comienza alrededor de los 2 años de edad y tiene como consecuencia un aumento de peso rápido. El apetito constante provoca comer con frecuencia y consumir porciones abundantes de comida.
• Órganos sexuales subdesarrollados. Un trastorno llamado «hipogonadismo» se produce cuando los órganos sexuales producen muy pocas hormonas sexuales o no las producen. Esto provoca pubertad tardía o incompleta y, en casi todos los casos, esterilidad. Sin tratamiento, es posible que las mujeres comiencen a menstruar después de los 30 años o quizás no lo hagan nunca, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y quizás la voz nunca se agrave por completo.
• Crecimiento y desarrollo físico deficiente. La producción escasa de la hormona del crecimiento puede generar estatura baja, poca masa muscular y un nivel elevado de grasas corporales. Otros problemas endocrinos pueden comprender la producción insuficiente de hormona tiroidea (hipotiroidismo).
• Deterioro cognitivo. La incapacidad intelectual leve o moderada, que puede comprender problemas de pensamiento, razonamiento y resolución de problemas.
• Retraso del desarrollo motor. Los niños pequeños por lo general llegan más tarde a hitos del desarrollo del movimiento físico, como sentarse o caminar, que el resto de los niños.
• Problemas del habla. Generalmente el habla se retrasa. La mala articulación de palabras puede ser un problema continuo en la adultez.
• Problemas de conducta. Los niños y adultos a veces pueden enfadarse y ser testarudos, controladores o manipuladores. Pueden tener berrinches, especialmente cuando se les niega la comida, y es posible que no toleren los cambios en la rutina.
• Trastornos del sueño. Los niños y los adultos pueden tener trastornos del sueño, una afección en la que la respiración se interrumpe durante el sueño (apnea del sueño).

Vídeo.

Aquí podemos ver como se desarrolla esta enfermedad desde la infancia.